我的健康我做主，我的基因我知道：平民化的基因检测
摘要: 我相信有一天随着人们综合健康意识的提高，人们讨论基因就像现在人讨论自己的身高体重一样正常。“我的基因我知道，我的健康我做主”，当然这不是我们这代人生活常态，最起码90后、00后才能体会到。到时候能解决老百姓健康问题的不是医生，而是老百姓自己。
| 2014年12月12日，美国《科学》杂志集中刊登了八篇鸟类基因组系统演化史项目，该项目是华大基因联合全球200多科学家推动鸟类物种全基因组测序的重要步骤。 华大基因研究员张国捷表示，鸟类基因组研究具有重要意义，有助于弄清禽流感的传播规律和分布等与人类健康息息相关的问题。华大基因承担着国家基因库的建设。 “先做好科学研究，树起旗帜；做好为科学家和科技服务工作者的服务，科技服务就出来了；然后做好对临床医生和病人的服务，就有了医学服务；最后我们希望能服务到每一个人，叫为人人服务。这就是华大的目标。”华大基因前首席运营官、现任华大医学总裁尹烨说。 华大正在加速第三步，推出“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，并在今年6月获得20亿元融资、7月获得国家食品药品监督管理总局批准两款高通量基因测序仪及两款用于无创产前检测的试剂盒临床应用。 “我的基因我知道，我的健康我做主。”这或许将是90后、00后可以体会到的未来。 无创产前开启医学服务 《21世纪》：首次获批的测序仪及无创产前试剂盒，能给基因医学服务带来怎样的商业效应？ 尹烨：我们是全球真正意义上最早的高通量测序仪获批临床应用。测序仪一旦获批，可以应用到任何生命物种任何范围，只要其遗传物质是DNA我们就都能测，当然也覆盖人类全基因组。研究成果不仅在医学上，在农业上，微生物能源环境上也能广泛应用。 无创产前技术是医学应用最先商业化的项目，而华大基因是全球最先推行其商业化的机构，我们在全球55个国家进行推广。该技术到现在也就短短四年，几乎使整个产前唐氏筛查检测发生了翻天覆地的变化。如果检测成本逐步降低，将取代现在的常规血液生化检测加羊水穿刺的方法。 从商业角度来算，中国现在每年有1700万新生儿，放开二胎，每年大概会有2000万新生儿。每个人就算1000元检测费用，一共200亿元。假设其中有1000万在城市，华大能覆盖四分之一到三分之一，那就是每年25亿-30亿元的市场规模。而唐氏筛查还只是我们检测先天缺陷胎儿危险系数的方法中的一种。 《21世纪》：决定无创产前基因检测成本因素有哪些？如何低成本解决更多的基因缺陷？ 尹烨：目前我们主要在欧洲和亚太推广应用，中国是主要市场。在美国，我们提供一次检查收取费用是2000美金，在日本是20万日元，欧洲近1000欧元；目前，深圳市是全国最低，为1700元人民币。 在国内获得批文后，我们希望通过检测规模的增加和稳定，把成本降到1000元以下，这就跟传统的监测方式价格差距只有一两百元，到时候大家都会愿意选择更安全的基因检测方式。 在海外无创产前检测服务不需要有测试盒，我们可以用实验室方式或其他第三方合作模式来提供基因检测咨询服务。我相信在本世纪内，这个项目在欧美国家就会普及。 《21世纪》：除了无创产前检测及孕育市场，华大基因在医学上还有哪些应用领域？ 尹烨：针对女性宫颈癌的排查检测，我们已经有商业化规划。这种癌症既然已经发现有病毒感染病因，就应该寻找预防方式。 如果全国有3亿适龄妇女，一次检测就算100块钱，每3-5年查一次，就算一年查1亿人，每年就有约100亿元的市场规模。未来如果防治疫苗能够研发出来，这个病种就基本可以控制了。 能不能登山测下基因就知道 《21世纪》：华大基因最终是“人人服务”，这世界这么多病种，如何实现低成本人人服务？ 尹烨：所谓人人服务，是指基因测序和分析成本大幅度下降，生物大数据足够丰富后，人人都可以在常规诊疗中应用基因信息。 还是拿获批的无创产前检测业务为例，我们现阶段目标是把成本和费用降到1000元以下。接下来的问题是1000元费用我们应该提供多少服务。 现在只能提供染色体检测基本服务，将来如果加一些孕前大片段的缺失(导致流产的主因之一)，甚至我们可以加入更多的单种疾病基因检测，加量不加价，使服务越来越超值。直到有一天我们的1000块钱可以检测10种病或上百种病的时候，平均每种疾病排查检测只有几块、十几块钱，那就是基因科技给民众的巨大福祉，国家人口战略上来讲也遏制了因遗传导致的人口质量问题。从华大基因的初衷来讲，也走向了基因科技的“大民生”方向。 《21世纪》：华大基为走向人人服务，做哪些科学上和商业上的准备？ 尹烨：首先要有大数据基础。华大承担着国家基因库的建设。在全球已知的动物物种基因组900组，华大就占据了70%，占农业重要物种超过80%。华大依靠这套精简、高效、大数据系统来保证我们的大科学、大产业、大战略能源源不断的产出。 比如无创产前的数据库，华大有40多万份样本。样本越多，计算出的结果就越精确。 此外，我们有近千人的研究分析团队，用世界上最快的计算机天河一号、天河二号，我们自己的计算机峰值计算能力达到200T／秒，这在本领域也是全球最快。连续三年，华大基因的基因运算数据产出量，占全球30%-50%，也是全球最大的蛋白质云计算中心。 大数据是个无限大的金山，可以不断挖掘，我们也在不断积累。举个例子，我们做50万藏民和50万普通人进行测试，寻找出能上高原登山的人群基因特点。这个已经取得专利，随时可以提供市场服务，能不能上山，先测下基因预估一下自己的实力。 从大战略来讲，我们希望国家基因库最终能实现我国在基因科技、农业、医疗健康等领域的自主，打破国外垄断。 《21世纪》：华大基因“大民生”是一个怎样的概念和规划？ 尹烨：在更远的未来，基因大民生工程最终要惠及每个人。检测技术不是最重要的，技术和数据都能达到，关键是社会组织能达到什么程度，这决定人类对基因的了解程度和应用程度。 目前，一个人的全基因组测序成本已下降到数千元，但加上分析成本，大概要10万元。未来所有人都希望拿到自己的基因图谱，但是拿到之后如何分析解读和应用是个问题。 我相信有一天随着人们综合健康意识的提高，人们讨论基因就像现在人讨论自己的身高体重一样正常。“我的基因我知道，我的健康我做主”，当然这不是我们这代人生活常态，最起码90后、00后才能体会到。到时候能解决老百姓健康问题的不是医生，而是老百姓自己。 这就需要政府引导，民众参与。尤其是基因科普要推广，最好的方式是政府层面通过教育和公益宣传渠道来推广，民间通过互联网来宣传和普及。 |
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